|
Canavans sygdom er en gen-koblet, neurologisk fødselslidelse
hvor det hvide materiale i hjernen nedbrydes til svampeagtigt væv. Der er ingen helbredelse, ej heller er der nogen standardiseret medicinsk behandling. Symptomer på Canavans sygdom (som viser sig tidligt
i barndommen) indebærer mental retardering
og tab af bevæge evnen. Døden indtræffer sædvanligvis
i alderen fra 4 til 20 år. Sygdommen kan muligvis helbredes med moderne genterapi, eller stamcelle terapi.
De kan få nøjagtige oplysninger om patologien bag denne genetiske lidelse ved at følge dette link.
Canavans sygdom er en af de mest almindelige spastiske
degenerative sygdomme som
rammer børn. I gruppen af etniske askenazi jøder er omkring 2 % bærere af denne arvelige sygdom. Canavans sygdom forekommer naturligvis også i
andre etniske grupper.
Canavans sygdom er en autosomal recessiv lidelse. For at et barn
kan få Canavans sygdom kræver det at begge forældre er bærere af det defekte
gen.
I gruppen af askenazi
jøder er der flere
og flere par som beder om
en genetisk test inden ægteskabet. Hvis ingen, eller kun den ene fremtidige forælder bærer mutationen i genet, er parret ikke i risiko for at få et barn med Canavans
sygdom. Hvis begge forældre er bærere, er der 25 % risiko
for at deres barn vil få
Canavans sygdom i tilfælde af graviditet.
|
I følge
vor viden er der kun omkring to laboratorier i hele verden som tilbyder en genetisk test for Canavans sygdom. Disse laboratorier beder deres kunder om blodprøver
som skal transporteres meget forsigtigt og bekosteligt.
Af denne grund har DelphiTest udviklet en ny genetisk test hvor der analyseres på prøver af mundvæske.
Kunden kan nemt og smertefrit udtage sådanne prøver derhjemme. Prøverne sendes derefter med post til vores laboratorium
i Colorado Springs, USA hvor den kodende del af genet vil blive analyseret
fra ende til anden.
Prisen for hele analysen er EUR400,- pr. stk.
Denne genetiske
test tillader vores kunder at kontrollere deres disponering med meget høj
sikkerhed. Genetisk rådgivning er vigtig for at bistå par i risikogruppen, som ønsker at undersøge
deres muligheder for at stifte familie. I
USA
råder mange rabbinere
unge par til at foretage en test for Canavans
sygdom.
|
